初创企业誓要降低乳腺癌基因风险检测费用

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安吉丽娜·朱莉,相信看过美国大片的人对这个名字应该并不陌生,今天提到她并不是因为的人电影,而是另一个角色,恒丰医疗为你一一道来!

位于加利福尼亚州伯林盖姆市的一家名为Color Genomics的初创公司宣布,将提供乳腺和卵巢癌风险的基因检测技术—这与促使安吉丽娜·朱莉(Angelina Jolie)通过手术切除乳腺和卵巢所采用的基因检测技术相同—而费用仅为现行主要采用的检测费用的十六分之一。

“我们希望这种检测能够更加大众化,”Color首席执行官埃拉德·吉尔(Elad Gil)说道,“我们想让更多的人可以接受这种基因检测,因为对于女性来说,了解其患病风险,并针对该风险与医疗保健人员合作制订出相关计划,是非常重要的。”

该公司已从风投公司科斯拉创投(Khosla Ventures)和Formation 8以及包括苹果公司联合创始人史蒂夫·乔布斯(Steve Jobs)的遗孀劳伦·鲍威尔·乔布斯(Laurene Powell Jobs),洛克菲勒大学校长马克·泰西耶-拉维尼(Marc Tessier-Lavigne)以及干热灭菌柜黑石集团联合创始人苏珊·瓦格纳(Susan Wagner)在内的一群私人投资者处获得了1,500万美元的资金。

“埃拉德根本不知道这个情况”,瓦格纳说道,“但我的母亲患上了卵巢癌并奇迹般地得以幸存。我明白基因检测的重要性,同时我也明白将此项基因检测纳入到保险范围所面临的重重难题。当了解到他们的目的是要降低此项检测的花费,让10倍于目前的人群可以接受此项检测时,我立刻与他们产生共鸣。”

多年来,此项包括BRCA1和BRCA2基因在内的基因检测服务主要由位于犹他州盐湖城的Myriad Genetics公司提供。其最昂贵的检测收费约4,000美元。但在2013年,Myriad在最高法院输掉了有关其基因专利的一桩诉讼案,使得其他公司可以少得多的费用做相同的检测。如Ambry Genetics、Quest Diagnostics以及In Vitae等公司已经引进了花费更为低廉的同种基因检测,价格削减了约75%,部分是由于Illumina的全新基因测序技术将进行基因检测的花费快速降低。

对Color来说这个价格还不够低。该公司表示在基因检测过程中引入了全新的自动化水平,但是为了让更多低收入的女性接受此项检测,公司愿意牺牲利润。吉尔指出《科学》(Science)期刊上发表过一项研究表明,10%患有乳腺癌的女性都会发生BRCA基因突变,但是在拥有乳腺癌家族病史的人群中仅有一半的妇女由保险公司付费进行此项检测。吉尔认为他们公司是可以达到既定目标的。

首先,Color不会与健康保险公司发生任何联系,直接向病人收取检测费用,它表示这样做会进一步降低花费。医生们需要在线预订此项检测。

吉尔拥有麻省理工学院生物学博士学位,并曾研究过名为PTEN的癌症基因。但之后他决定转做烘箱操作规程软件,在谷歌谋得了一个职位。“我认为软件是未来。它似乎会改变生物学。”

在谷歌期间,他先是从事安卓项目,之后是Gmail。后来,他与Color一位联合创始人奥斯曼·拉拉基(Othman Laraki)创立了一间公司,随后,该公司被Twitter.收购。然而,吉尔和拉拉基都希望能够运用他们的技术技能,并进入生物学领域。“我们开始认识到遗传学的未来在很多方面都将是数据问题。”拉拉基说道。

这些数据极客是否已经为医疗检测做好准备了呢?一些名头很响的科学合作者们的回答是肯定的。这其中就包括玛丽·克莱尔·金(Mary Claire King),他开创了对BRCA基因的研究,并对该检测的高昂价格极为不满。另一位是加州大学旧金山分校的卡罗尔·弗兰克·巴克乳房保健中心(Carol Franc Buck Breast Care Center)主任劳拉·埃瑟曼(Laura Esserman)。

埃瑟曼认为,Color能够改变乳腺癌基因检测领域。“了解乳腺癌基因变得更加低廉且方便,”她说道,“它越是普及和公开,我们对它的了解就越多。我们越把它推向隐秘,我们对它的了解就越少。它不应成为一个秘密。”


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